Choroby dziedziczne następują na skutek błędnego zapisu informacji genetycznej przekazywanej dziecku z genami jednego z rodziców. Choć współczesna medycyna cechuje się gwałtownym rozwojem, nie jest w stanie zagwarantować metod pozwalających ma wyleczenie chorób genetycznych. Niezwykle istotnym jest podjęcie świadomej decyzji o posiadaniu potomstwa poprzedzonej odpowiednim poradnictwem genetycznym. Do jednej z najczęściej diagnozowanych chorób dziedzicznych należy fenyloketonuria. Czym jest i w jaki sposób dochodzi do jej diagnozy? Odpowiedź na te oraz najważniejsze pytania powiązane z fenyloketonurią zostaną przedstawione w dalszej części artykułu.
Fenyloketonuria co to?
Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, powstającą na skutek błędnego zapisu w kodzie genetycznym przekazywanym przez matkę lub ojca. Postęp choroby następuje szybko oraz wiąże się z nieodwracalnymi zmianami. Niezbędnym w prawidłowym rozwoju dziecka jest zatem szybkie zdiagnozowanie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Na skutek choroby dochodzi do zaburzenia przemiany fenyloalaniny stanowiącej jeden z aminokwasów egzogennych. Skutkiem nieprawidłowej przemiany aminokwasu jest jego gromadzenie w organizmie, co prowadzi do uszkodzenia mózgu, które może wiązać się nawet z ciężkim upośledzeniem umysłowym.
Przyczyny fenyloketonurii mają podłoże genetyczne. Chorobą nie można się w żaden sposób zarazić, jest ona warunkowana otrzymywanym przez rodziców kodem genetycznym. Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie produkuje hydroksylazy fenyloalaninowej lub jej produkcja zachodzi w śladowych, niewystarczających dla prawidłowej pracy organizmu ilościach. Skutkiem tego deficytu jest zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny, która w organizmie zdrowego człowieka ulega przekształceniu do tyrozyny – której wpływ jest niezbędny do zapewnienia prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego.
Fenyloketonuria dziedziczenie
Choroba jest przekazywana z pulą genetyczną rodziców. Warunkiem koniecznym do przekazania tych genów, jest aby zarówno ojciec i matka byli osobami chorymi lub nosicielami choroby. Szanse na urodzenie chorego dziecka w tym przypadku wynoszą 1:4, szanse na urodzenie dziecka będącego nosicielem choroby i jednocześnie nie wykazującego jej objawów wynoszą 2:4. Natomiast urodzenie zdrowego dziecka, nieobarczonego chorobą ani nie będącego jej nosicielem są równe 25%. Jeśli tylko jedno z rodziców będzie nosicielem lub chorym na fenyloketonurię – nie ma ryzyka przekazania choroby dziecku. Nie stanie się ono również jej nosicielem.
Fenyloketonuria – wygląd i objawy
Pierwsze dni i tygodnie życia dziecka mogą nie ukazać oznak fenyloketonurii. Nie wyklucza to jednak jej występowania. Szacuje się, że pierwsze objawy można zaobserwować dopiero po trzecim miesiącu życia. Rodzice oraz opiekunowie dziecka powinni zwrócić szczególną uwagę na pojawiające się zabarwienie skórne praz wysypkę w połączeniu z bardzo jasnymi włosami oraz oczami. Objawy mogą przypominać objawy alergii, jednak w przypadku ryzyka obarczenia dziecka chorobą dziedziczną należy jak najszybciej skonsultować obserwowane objawy z lekarzem. Szczególnie niepokojącymi są objawy zaburzeń psychoruchowych, obniżone napięcie mięśni, nadpobudliwość, występujące drgawki oraz wymioty. Objawy te są skutkiem toksycznego działania kwasu fenylopirogronowego, który gromadząc się w organizmie upośledza działanie układu nerwowego.
Fenyloketonuria – leczenie
Fenyloketonuria uwarunkowana jest występującym kodem genetycznym w organizmie, który jest unikatowy oraz towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Takie choroby nie mogą być zatem leczone przy wykorzystaniu metod farmakologicznych, a chorzy muszą się z nimi zmagać przez całe życie. Jedynym rozwiązaniem prowadzącym do wyeliminowania negatywnych skutków działania nierozłożonego do prostszej formy aminokwasu, jest całkowite wyeliminowanie go z diety. Pomaga to poprawić komfort życia oraz usprawnić działanie organizmu. Stosowanie odpowiedniej diety niskobiałkowej jest kluczowym rozwiązaniem w walce ze skutkami choroby.
Fenyloketonuria dieta niskobiałkowa
Osoby dotknięte chorobą muszą bezwarunkowo usunąć ze swojej diety produkty białkowe. Niezbędne zatem będzie wyeliminowanie z jadłospisu produktów takich jak:
- mięso i ryby,
- produkty mleczne,
- rośliny strączkowe, soja oraz orzechy,
- produkty zbożowe (w tym produkty pełnoziarniste).
W zależności od stopnia w jakim postępuje rozkład fenyloalaniny, chorzy na fenyloketonurię muszą całkowicie zrezygnować z produktów białkowych lub jeśli przybiera ona łagodny przebieg – powinni je w jak największym stopniu ograniczyć. Jadłospis jest zatem kwestią indywidualną oraz zostaje ustalany w oparciu o wyniki badań i doświadczenie lekarza czy dietetyka. Informacje w jadłospisie zawsze będą zawierać dopuszczalny poziom spożycia fenyloalaniny. Dieta osób chorujących na fenyloketonurię składa się ze świeżych warzyw, owoców oraz ryżu. Urozmaicenie restrykcyjnej diety, ze względu na wschodzący rynek niskobiałkowy może być nieco kłopotliwe. Jednak na półkach sklepowych można znaleźć produkty takie jak: niskobiałkowe pieczywo, składniki do domowych wypieków, konserwy oraz słodkie przekąski.
Fenyloketonuria, choć nie może być leczona w sposób farmakologiczny nie musi stanowić przeszkód w życiu pacjenta. Zachowanie odpowiedniej i restrykcyjnej diety pozwoli na utrzymanie odpowiedniego stężenia fenyloalaniny pozwala na poprawę jakości życia oraz wyeliminowanie negatywnych skutków gromadzenia się toksycznej substancji w organizmie człowieka. Kluczowym jest szybkie rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniej diety w pierwszych miesiącach życia noworodka. Tylko w ten sposób można zapobiec nieodwracalnym skutkom wyniszczenia układu nerwowego. Chorzy na fenyloketonurię będą zmagać się z chorobą przez całe swoje życie. Obecna medycyna nie pozwala na wprowadzenie leczenia lub suplementacji pomagającej w walce ze skutkami choroby. Nie mniej, stosowanie się do zaleceń dietetycznych bez wątpienia stanowi kluczowy i jedyny element do zdrowego, komfortowego życia.
